喜讯！有望明年进医保！这种基因突变上海九院每年接诊上百例↗

上个月29日，

国家药监局公布上海复星医药

自主研发生产的罕见病药物

“芦沃美替尼片”获批上市，

这是我国

罕见肿瘤领域重磅I类创新药。

该药获批不到1个月已临床投用，

昨天（18日），

一名6岁山东女童

专程飞赴上海九院使用该药求医。

6岁的萌萌，出生后皮肤各处逐渐出现咖啡牛奶斑。之后，左侧脸颊上长出一个不规则的肿块，伴随生长肿块也越来越大，同样呈现出咖啡色。

经检查，萌萌所患的是新生儿发病率在 3000到4000分之1 的"1型神经纤维瘤病"。

专家介绍，

1型神经纤维瘤

其实是由NF1基因突变引起的。

而从萌萌的基因检测结果来看，

属于个体基因自然突变。

九院整复外科神经纤维瘤专病门诊，每年能接诊到像萌萌这样 NF1基因突变神经纤维瘤患者近百例。此前，由于只有一款进口药，费用高昂，很多患者无法负担，导致病情进展。

胡医师表示，

如果这类患者在早期

就能有靶向药物治疗，

体表肿瘤负荷减少，

可能骨骼畸形

不会达到这么严重的程度。

所幸萌萌年龄较小，可以用国产新药控制住病情进展。按照前期药品临床试验数据显示，通过抑制MEK活性，该药可以有效抑制肿瘤的无限增殖和生长，肿瘤的中位缓解时间在4.7个月左右。

据悉，国产"芦沃美替尼片" 的上市价格暂定为儿童一年20万元左右，成人一年40万元左右。

目前，企业正在积极准备

国家医保谈判相关事宜

有望明年进入医保

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